INFERTILIDAD GENÉTICA FEMENINA: CAUSA Y SÍNTOMAS

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  • El 01/09/2020 a las 11:29
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INFERTILIDAD GENÉTICA FEMENINA: CAUSA Y SÍNTOMAS

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Muchas mujeres no pueden concebir y dar a luz a un bebé sano debido a varios factores genéticos. A veces, esto se debe a una anomalía cromosómica hereditaria. Otras veces, se debe a un defecto monogénico que se transmite de padres a hijos.
Además, si otras mujeres de su familia han tenido problemas para concebir debido a la menopausia prematura, la endometriosis u otros factores, usted corre un mayor riesgo de tener los mismos problemas.
 

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- pólipos uterinos, 
- abortos espontáneos repetitivos

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¿Cuáles son los síntomas de las causas genéticas de la infertilidad en las mujeres?
Se recomienda un análisis genético de la infertilidad femenina para las mujeres que padecen uno de los siguientes síntomas:
-Amenorrea primaria (ausencia total de
períodos ) -Amenorrea secundaria, cuando una mujer premenopáusica ha
perdido su período en los últimos seis meses -
Síndrome de desarrollo sexual lento - Abortos espontáneos repetidos


 

¿Cuáles son las causas genéticas de la infertilidad en las mujeres?

Genética e Infertilidad
Un gran número de mujeres no pueden concebir y dar a luz a un bebé sano debido a factores genéticos que resultan de anomalías cromosómicas hereditarias o un defecto genético único. Las causas de la infertilidad femenina genética son:
1-Anormalidades cromosómicas Los
embriones cromosómicos anormales tienen una tasa baja de implantación en el útero de la madre, lo que normalmente conduce a abortos espontáneos. Si se implanta un embrión anormal, el embarazo puede provocar un aborto espontáneo o el nacimiento de un bebé con problemas físicos, retraso en el desarrollo o retraso mental.
Existen varios tipos de anomalías cromosómicas:

-Una pieza faltante de un cromosoma (deleción)
-Un cromosoma al revés (inversión)
-Un cambio en la secuencia de ADN del gen (mutación)
-Demasiados o muy pocos cromosomas (aneuploidía)
-Partes cromosómicas adheridas al cromosoma incorrecto (translocación)
-La translocación es la más común. Aunque un padre con una translocación a menudo es normal, su embrión puede recibir demasiado o muy poco material genético y, a menudo, se produce un aborto espontáneo.
Las parejas con defectos cromosómicos específicos pueden beneficiarse del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) junto con la fertilización in vitro (FIV).
El síndrome de Down generalmente se asocia con la edad avanzada de la madre y es un ejemplo común de aneuploidía. El síndrome de Down es causado por el cromosoma 21 adicional (tres en lugar de dos). También hablamos de trisomía 21.
 

2-Enfermedades genéticas hereditarias Las enfermedades genéticas hereditarias

Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?
debidas a genes anormales o mutaciones son muy raras. El análisis cromosómico de la sangre de los padres identifica una causa genética heredada en menos del 5% de las parejas.
Las anomalías monogénicas son mutaciones causadas por cambios en la secuencia de ADN de un gen, que produce proteínas que permiten que las células funcionen correctamente. Las mutaciones genéticas alteran el funcionamiento de las células debido a la falta de proteínas.
Los trastornos monogénicos generalmente indican antecedentes familiares de una enfermedad genética específica como:
-Fibrosis quística: es una enfermedad incurable y fatal que afecta a las glándulas mucosas de órganos vitales.
-Enfermedad de Tay Sachs: también es una enfermedad mortal en la que se acumula una sustancia grasa en los tejidos y células nerviosas del cerebro.
Aunque son muy raras, estas enfermedades suelen ser devastadoras para una familia. Afortunadamente, la detección ha avanzado mucho gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) asociado con la fertilización in vitro (FIV).
Si bien una pareja puede no tener otros problemas de fertilidad, la FIV y el PGD pueden trabajar juntos para salvar al padre y a la madre de la angustia en los casos en que hay antecedentes familiares de un solo gen.

CAUSA Y SÍNTOMAS DE INFERTILIDAD GENÉTICA FEMENINA

Infertilidad femenina: sus síntomas en Medicina China

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